کشف شیوه ای تازه برای درمان نابینایی مادرزادی - وبلاگ بام شهر

به گزارش وبلاگ بام شهر، ایرنا نوشت: محققان دریافته اند که با ژن درمانی می توان دید در شب را پس از دهه ها نابینایی مادرزادی بازیابی کرد.

به گفته محققان دانشگاه پنسیلوانیا در آمریکا، بزرگسالانی که در دوران کودکی به نوعی نابینایی ژنتیکی مبتلا شده بودند، چند روز پس از ژن درمانی تجربی، بهبود چشمگیر دید در شب را تجربه کردند.

بیماران به بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی مبتلا بودند. این بیماری نابینایی مادرزادی ناشی از جهش های ژن GUCY2D است. چند روز پس از ژن درمانی، عملکرد گیرنده های نوری میله ای چشم بیماران، بهبود چشمگیری یافت. بیشتر توانایی چشم انسان برای تماشا در نور کم، از سلول های میله ای ناشی می گردد که به نور، بسیار حساس هستند.

ساموئل جی. جاکوبسون (Samuel G. Jacobson)، سرپرست تیم پژوهشی، می گوید: این نتایج هیجان انگیز نشان می دهد که ماشین های مولکولی اساسی انتقال نور در بعضی موارد بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی تا حد زیادی دست نخورده باقی می مانند و بنابراین می توانند حتی پس از دهه ها نابینایی، ژن درمانی شوند.

از هر 40 هزار نوزاد، یک نفر با بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی متولد می گردد. این بیماری یکی از بیماری های نابینایی مادرزادی بسیار شایع است. اندازه از دست دادن بینایی در افراد مبتلا به این بیماری، از یک بیمار به بیمار دیگر فرق دارد؛ اما همه این افراد از چند ماه اول زندگی دچار اختلال بینایی چشمگیری می شوند. بیش از دوجین ژن وجود دارد که اختلال در عملکرد آن ها ممکن است باعث ایجاد این بیماری گردد.

یافته های محققان حاکی از این است که در بعضی از بیماران مبتلا به این بیماری مادرزادی، شبکه های سلولی شبکیه که واسطه بینایی هستند تا حد زیادی زنده و دست نخورده باقی می مانند و برای آغاز دوباره فقط به تأمین پروتئین از دست رفته احتیاج دارند.

5858